С 2020 года в Ямало-Ненецком автономном округе реализуется программа по диагностике хромосомных аномалий плода, которая направлена на поддержку будущих матерей, ведущих традиционный кочевой образ жизни, а также женщин из групп риска. Этот проект был инициирован по поручению губернатора Ямала Дмитрия Артюхова. Как сообщает Телевидение Импульс, количество проведенных исследований значительно возросло за последние годы.
Если в 2020 году было выполнено всего 500 тестов, то в 2021 году их число увеличилось до 1500. В период с 2022 по 2025 год специалисты планируют проводить по три тысячи тестирований ежегодно. С начала текущего года уже выполнено 1541 неинвазивное пренатальное тестирование (НИПТ).
В общей сложности ямальским женщинам было проведено 15541 исследование, в результате чего выявлено 200 случаев высокого риска хромосомных аномалий у плода. Ожидается, что до конца года врачи проведут еще почти 1500 исследований. При этом количество инвазивной диагностики сократилось на 45% благодаря внедрению новых технологий.
Важно отметить, что исследование проводится абсолютно бесплатно и является безопасным. Для его прохождения пациенткам достаточно сдать кровь из вены, что исключает риск осложнений для плода. Достоверность анализа составляет до 99%. Забор крови осуществляется в медицинских учреждениях городов Ноябрьск, Салехард, Новый Уренгой и Надым, куда направляются женщины на первый скрининг согласно установленной схеме маршрутизации.
В больницы приглашаются не только жительницы крупных городов, но и пациентки из отдаленных поселений, а также женщины из группы риска, определяемой врачами. Полученные образцы отправляются на анализ в медико-генетическую лабораторию в Москве. После получения результатов будущие мамы могут проконсультироваться с врачом-генетиком как очно в Ноябрьске, так и удаленно через телемедицину.
В октябре 2025 года в округе была утверждена программа по проведению генетических исследований, рассчитанная на три года. Она направлена на выявление генетических заболеваний и их профилактику среди местного населения. Услугами этой программы уже воспользовались 357 северян. Среди них 230 женщин узнали резус-фактор плода, 24 мужчины прошли диагностику бесплодия, а 76 полногеномных исследований были проведены детям до 18 лет. Также 27 супружеских пар прошли диагностику бесплодия, в восьми семьях были выявлены вероятные причины бесплодия.
Все эти исследования можно пройти в поликлиниках Ямала, при этом округ компенсирует 80% стоимости, а оставшиеся 20% оплачивает пациент. Данные мероприятия являются частью национального проекта «Продолжительная и активная жизнь», направленного на улучшение здоровья населения и поддержку семей в важный период ожидания ребенка.